2025年8月16日，由中国医药生物技术协会主办，北京康心马凡综合征关爱中心、上海德达心血管医院联合承办的“第三届马凡救治联盟学术交流会暨第十一届全国马凡综合征病友大会”在上海德达心血管医院正式拉开帷幕。上海市罕见病诊治中心蒋更如主任、青浦区卫健委医政科负责人杜懿杰科长、青浦区医学会副会长徐龙等领导出席开幕式，与全国270余名马凡综合征患者、家属及医疗专家齐聚一堂，共话罕见病诊疗进展与患者关怀。
聚焦学术前沿，共议诊疗新篇
开幕式上，上海德达心血管医院医疗院长孙立忠教授、北京康心马凡综合征关爱中心常继国主任、上海德达心血管医院首席运营官张啸东等领导先后致辞。孙立忠教授强调，马凡综合征作为罕见病，其诊疗需突破单一学科界限，通过多学科协作、医患共治推动规范化诊疗体系构建。
孙立忠教授在马凡综合征治疗领域成果卓著。作为中国主动脉外科学科带头人，他首创的“主动脉弓替换 + 支架象鼻植入术”，即“孙氏手术”，将我国急性A型主动脉夹层围手术期病死率由20%降至5%以下①，开创了我国主动脉疾病治疗的新领域。这一手术还使多数患者胸降主动脉免于二期手术，改善了患者预后，成为提高国内马凡综合征患者治疗效果的里程碑式进步。
张啸东先生则从医院运营与患者服务角度补充道：“德达医疗将持续优化诊疗流程，整合优质资源，为患者提供高效、有温度的医疗服务。” 常继国主任呼吁社会各界关注罕见病群体，共同构建支持性生态。嘉宾致辞环节后，病友及家属代表登台分享与疾病顽强抗争的故事，以亲身经历传递勇气与希望，引发全场共鸣。
学术聚焦：前沿议题与多学科协作实践
学术环节中，上海德达心血管医院胸外科赵珩教授、上海普瑞眼科医院眼科卢奕教授、山东大学附属生殖医院生殖遗传科李敬教授、上海德达心血管医院心外科夏瑜副主任医师及心内科巩雪副主任医师等多位专家，围绕马凡综合征诊疗核心问题展开深度探讨。专家们通过案例分享与数据解读，为临床实践提供科学指导，凸显多学科协作在罕见病诊疗中的关键价值。
上海德达心血管医院在马凡综合征治疗上特色鲜明。针对马凡综合征患者建立了绿色通道，若患者出现急性主动脉夹层，通过该绿色通道可得到及时救治。而且，患者从入院到进入手术室，平均时间仅92分钟左右（院内统计数据）。即便患者没有凑齐手术费，也不会影响及时手术治疗，真正做到了“缩短救治时间，进一步挽救更多马凡综合征患者”。
公益行动：创新救助模式减轻患者负担
开幕式上，上海德达心血管医院宣布对马凡患者推出“医保平价费用政策”，并携手中国红十字基金会孙立忠心血管健康公益基金等慈善组织，通过“医保覆盖+公益补助”双轨机制，为贫困患者提供诊疗费用减负。自2016年开业以来，德达救治的马凡患者中，累计有319人次得到了慈善资助，资助总金额超3500万元。张啸东先生表示：“德达将持续深化公益实践，确保每一位患者都能获得及时、优质的医疗服务。”
义诊与交流：权威专家零距离答疑
8月16日下午，由孙立忠教授，黄连军教授、刘建实教授、赵珩教授、陈彧教授及卢奕教授等专家领衔的义诊团队，在门诊楼1楼为患者提供一对一诊疗指导。义诊涵盖心外科、心内科、影像介入科、胸外科及眼科，专家们结合患者检查报告，制定个性化康复方案，并耐心解答用药、手术及生活管理疑问。病友间也自发组织交流，分享护理经验与心理调适方法。
病友分享：生命力量照亮前行之路
次日病友主题分享会上，患者代表围绕试管婴儿经历、创业故事及生活管理展开交流。一位通过辅助生殖技术成功生育的母亲动情地说：“疾病曾让我绝望，但医疗团队的支撑与家人的陪伴让我重拾信心。”另一位创业者分享道：“抗病经历教会我珍惜当下，也让我更坚定地追求梦想。”问答环节中，专家与病友互动热烈，进一步传递科学抗病理念。
闭幕式：共绘罕见病防治未来图景
闭幕式上，孙立忠教授与常继国教授总结道：“本次大会是学术、经验与情感的深度融合，展现了医患携手、社会共助的强大力量。未来，我们将持续完善诊疗体系，推动罕见病防治事业高质量发展。”
关于上海德达心血管医院
上海德达心血管医院是全国首家外商独资心血管专科医院，汇聚了孙立忠教授、葛均波院士、黄连军教授、刘建实教授及赵珩教授等心血管、胸外科领域权威专家。医院以国际化视野与本土化实践相结合，构建“精准医疗+人文关怀”双轮驱动模式，致力于为复杂心血管疾病及罕见病患者提供全生命周期管理服务。
参考资料：
①Sun L, Qi R, Zhu J, et al. Total arch replacement combined with stented elephant trunk implantation: a new “standard” therapy for type a dissection involving repair of the aortic arch? [J]. Circulation, 2011,123(9):971-978.