“β-地中海贫血”创新治疗将惠及四川患者

2022年6月14日,全球首个红细胞成熟剂在国内正式上市,有望减轻输血依赖型β-地贫患者的输血负担,降低因输血导致的铁过载及并发症风险,将惠及四川β-地贫患者。

β-地中海贫血是一种怎样的疾病?如何防治?创新疗法能为患者带来什么变化?就此记者连线了全国政协委员、中华医学会血液分会主任委员、苏州大学附属第一医院血液科主任吴德沛教授。

“地中海贫血是一个遗传性的血液疾病,是由珠蛋白肽链基因突变或缺失引起的”。吴德沛教授说,我国非常重视β-地中海贫血疾病的预防,通过产前的筛查和相关措施,减少地贫患者的出生率,取得了非常好的效果,使β-地贫病患儿出生率大幅下降。而同时,提高大众对疾病科普的认识,让更多的人知道β-地贫如何预防,如何治疗也是个重要命题。

吴德沛教授表示,由于该疾病在过去治疗手段局限,部分患者依赖长期输血。造血干细胞移植是输血依赖型地贫患者目前唯一可能根治的手段,在儿童患者中治疗效果较好,常对于16岁以下的患者成功率较高,一旦成功患者可避免终生接受输血和祛铁治疗,从长远看有望大幅减轻患者家庭和社会的经济负担。

对于输血治疗的地贫病患者而言,患者不仅面临着血源紧张、血制品供应不稳定等多重困境,长期输血导致的铁超负荷和潜在感染风险,造成心理和经济负担不断加重、使得终身输血难以保障。因此广大患者对于创新药的需求迫在眉睫。红细胞成熟剂罗特西普的上市为解决这一困境带来了希望。

在地中海贫血的预防与治疗上,吴德沛教授认为,应构建一个完备的、全生命周期的地贫防控体系。加强开展预防和筛查,从源头控制地贫,在更多高发地区要推广地贫婚前孕前产前预防,减少新增地贫患者。继续强化新生儿筛查、加强基层卫生服务体系能力建设。国家层面组织大规模地贫流行病学调查,完善相关流行病学资料库和监测网络,摸清地区的地贫患者的病情、基因型、数量,实现高发地区监测全覆盖,组织各级医院对育龄人群开展地贫筛查、基因诊断、产前诊断,逐步实现重型地贫患儿零出生。加强对儿童地贫患者造血干细胞移植的经济学评估和基金支持以实现尽早根治。积极组织形式多样的地贫防控,健康教育,营造全社会参与地贫防控的良好氛围。同时,重视成人患者所面临的治疗手段局限、经济负担重等问题,积极推动创新药物的准入、提高医疗保障,提高药物的可及性,降低因病致贫,因病返贫的可能。